1. Tổng quan thoát vị hoành bẩm sinh
Thoát vị hoành là bệnh lý tổn thương của cơ hoành, qua đó các tạng trong ổ bụng di chuyển lên khoang lồng ngực qua các lỗ của cơ hoành. Thoát vị hoành có thể là bệnh lý bẩm sinh hoặc mắc phải. Bệnh lý bẩm sinh này thường được phát hiện trong thời kỳ bào thai hoặc lúc trẻ còn nhỏ.
Thoát vị qua lỗ sau bên chiếm đến 95% trường hợp bẩm sinh, loại thoát vị hoành bẩm sinh được Victor Alexander Bochdalek báo cáo lần đầu tiên vào năm 1848, do đó bệnh lý này còn được gọi với tên thoát vị Bochdalek.
Trẻ mắc thoát vị hoành bẩm sinh thường kèm với suy hô hấp ở nhiều mức độ khác nhau (thở kém hiệu quả) vì phổi và mạch máu phổi bên thoát vị hoành kém phát triển.
Thoát vị cơ hoành thường liên quan về bất thường về nhiễm sắc thể.
2. Nguyên nhân thoát vị hành bẩm sinh
Thoát vị cơ hoành có từ 10 - 15% liên quan bất thường về nhiễm sắc thể, chủ yếu là Trisomi 18, 21 (Hội chứng Edwards, hội chứng Down). Do đó, khi phát hiện thoát vị cơ hoành trên siêu âm thì nên có chỉ định chọc ối làm nhiễm sắc thể đồ thai nhi.
Thoát vị cơ hoành có thể là đơn độc, cũng có thể phối hợp cùng các dị tật khác như trong hội chứng Fryns, hội chứng Pallister - Killian, hội chứng Beckwith - Wieddermann...
Việc phát hiện thoát vị cơ hoành ở thời điểm trước sinh là rất quan trọng, nó liên quan đến vấn đề "sống còn" của trẻ khi ra đời. Vì nếu thoát vị cơ hoành không được phát hiện và xử lý kịp thời, sự chèn ép của các tạng (dạ dày, ruột, gan...) nằm trong khoang lồng ngực đối với tim, phổi, trung thất khi đứa trẻ còn nằm trong bụng mẹ đã xảy ra, lúc trẻ ra đời sự "chèn ép" này còn "dữ dội" hơn (do áp lực âm tính trong khoang lồng ngực ở mỗi thì thở ra hít vào của đứa trẻ mới chào đời với hệ thống hô hấp, tuần hoàn còn chưa kịp "thích nghi"). Đây chính là nguyên nhân gây tử vong nhanh chóng đối với những đứa trẻ không may bị thoát vị cơ hoành.
Khi bị thoát vị hoành, bệnh nhân thường có dấu hiệu suy hô hấp.
3. Dấu hiệu thoát vị hoành bẩm sinh
Tuỳ thuộc vào khuyết một phần hay toàn bộ cơ hoành mà bệnh nhi mà có các biểu hiện khác nhau. Bệnh nhân có dấu hiệu suy hô hấp: Thở nhanh, tím tái, có thể xảy ra sớm ngay sau sinh hoặc vài giờ sau sinh, thậm chí xảy ra muộn hơn với tình trạng viêm phổi tái phát.
Thăm khám ngực thấy: Rì rào phế nang giảm một bên, tiếng nhu động ruột trong lồng ngực, tiếng tim ở mỏm tim lệch phải.
Hình ảnh chụp X-quang phổi thấy có bóng hơi dạ dày hay ruột trong lồng ngực, trung thất bị đẩy về bên đối diện, không thấy vòm hoành. Siêu âm ngực bụng thấy hình ảnh một số cơ quan trong ổ bụng nằm trong lồng ngực. Siêu âm tim cho thấy tim lệch phải, đánh giá áp lực động mạch phổi, tìm dị tật tim bẩm sinh phối hợp.
Thoát vị hoành có thể là bệnh lý bẩm sinh hoặc mắc phải.
4. Điều trị thoát vị hoành bẩm sinh
Hiện nay, phẫu thuật là biện pháp duy nhất điều trị thoát vị hoành bẩm sinh. Mục đích của việc phẫu thuật là đưa các tạng thoát vị trở lại ổ phúc mạc và phục hồi cơ hoành. Phẫu thuật có thể là mổ nội soi hoặc mổ mở. Mổ nội soi được ưu tiên thực hiện vì những ưu điểm vượt trội so với mổ mở.
Sau phẫu thuật, bệnh nhân được chuyển về khoa hồi sức, cơ thể được giữ ấm, nằm đầu cao, hỗ trợ hô hấp. Bệnh nhi sẽ được các bác sĩ theo dõi sát sao và chăm sóc vết thương mỗi ngày.
Tóm lại: Thoát vị hoành bẩm sinh có tỷ lệ tử vong cao, nguyên nhân tử vong chính của thoát vị hoành là do sự thiểu sản phổi và tăng áp động mạch phổi, kết hợp các dị tật khác phối hợp. Trước đây tỷ lệ tử vong của thoát vị hoành là trên 60%.
Ngày nay, nhờ sự tiến bộ trong chẩn đoán sớm trước sinh, hồi sức sơ sinh, phương pháp phẫu thuật mà tỷ lệ tử vong đã giảm hẳn, tỷ lệ sống sót của thoát vị hoành bẩm sinh đã được cải thiện.
Chính vì vậy, việc phát hiện thoát vị cơ hoành ở thời điểm trước sinh là rất quan trọng, liên quan đến vấn đề tiên lượng, chủ động hỗ trợ sự sống cho trẻ ngay sau khi sinh. Do đó, khi mang thai, cha mẹ nên đến thăm khám định kỳ tại các trung tâm y tế, bệnh viện chuyên khoa sản uy tín, để phát hiện kịp thời các dị tật của thai nhi và được bác sĩ tư vấn để có thai kỳ khỏe mạnh. Nếu trẻ không may bị mắc dị tật thoát vị hoành bẩm sinh, các bác sĩ có thể chuẩn bị kế hoạch chăm sóc và cứu sống trẻ ngay sau khi sinh.