Dị tật lỗ tiểu thấp bao gồm 3 thương tổn chí !important;nh là: miệng niệu đạo nằm lệch thấp hơn vị trí bình thường so với đỉnh quy đầu từ rãnh dương vật cho tới tầng sinh môn, thiếu da ở mặt bụng dương vật và dương vật cong ở nhiều mức độ tùy theo thương tổn.
Chẩn đoá !important;n các dạng lỗ tiểu thấp, kể cả dạng nhẹ nhất, khá dễ dàng ngay lúc sau sinh. Khi thấy da vùng lưng dương vật dư, cần phải ghi nhận có sự khiếm khuyết của niệu đạo. Gần đây, lỗ tiểu thấp cũng đã được chẩn đoán trước sinh bằng siêu âm. Dấu hiệu kinh điển là đầu xa dương vật rộng dư da vùng lưng.
Nguyê !important;n nhân lỗ tiểu thấp vẫn chưa được biết, được cho là đa gen do tỷ lệ mang tính gia đình cao. Người ta nhận thấy: Tật lỗ tiểu thấp có khuynh hướng gia đình. 8% trẻ bị lỗ tiểu thấp có cha bị lỗ tiểu thấp. 14% số anh em trai ruột có lỗ tiểu thấp. Hoặc nếu 2 thành viên trong gia đình có lỗ tiểu thấp thì nguy cơ trẻ sinh ra bị lỗ tiểu thấp là 21%.
Bê !important;n cạnh đó, yếu tố môi trường và nội tiết cũng có liên quan. Các yếu tố môi trường có thể giải thích cho việc dùng thuốc trừ sâu, estrogen hay là các chất có bản chất estrogen và các chất có bản chất độc tố. Hơn nữa, các chất kháng androgen trong môi trường cũng đóng vai trò như thuốc kháng nấm. Các yếu tố môi trường cũng làm gia tăng tỷ lệ ung thư tinh hoàn và tinh hoàn ẩn tại các quốc gia phương Tây.
Ngoà !important;i ra, các chuyên gia còn ghi nhận các yếu tố khác như:
- Thiếu cá !important;c yếu tố phát triển thượng bì da ở vùng bụng dương vật.
- Khiếm khuyết về mạch má !important;u cũng được ghi nhận khi người ta luôn không tìm thấy động mạch nuôi niệu đạo đoạn xa trong lỗ tiểu thấp.
- Men (enzyme) cũng có !important; liên quan khi có báo cáo nhận thấy có sự thiếu hụt trong sinh tổng hợp testosterone trong lỗ tiểu thấp thể gần.
- Thụ tinh trong ống nghiệm cũng gia tăng tỷ lệ lỗ tiểu thấp.
